中国嗜铬细胞瘤患者有多少?临汾基因测定建议

很多临汾的家庭在备孕或体检时会考虑嗜铬细胞瘤基因测序，以下是做决定前需要明确的信息。

做基因检测有什么用

• 症状与高血压、焦虑症等常见病很像，极易被误判耽误
• 很多携带致病基因突变的人，在肿瘤长到一定大小前可能没症状
• 基因检测能明确是否属于遗传性，这关系到家人（父母子女）的风险
• 找到特定致病基因，有助于医生结论肿瘤位置和未来复发风险
• 即使切除了肿瘤，基因检测也能指导长期长期观察频率和关注重点
• 对于有家族史的人，检测能为生育计划给出重要的遗传信息参考

什么是嗜铬细胞瘤

您是否经常感到突如其来的剧烈头痛、心慌、出大汗，甚至血压突然飙升？这些可能不单单是压力大的表现，也可能是肾上腺长了一种叫嗜铬细胞瘤的罕见瘤。它源于肾上腺细胞异常增生，分泌过量激素，扰乱身体调节。虽然发病率不高，但危害不小，可能引发脑出血、心梗等危急情况。好消息是，这种瘤大多良性，若能及早找到并处理，预后通常很好，能有效预防显著并发症。

有哪些表现

• 毫无征兆的剧烈头痛，感觉像要炸开一样
• 突然的心悸、心跳极快，感觉心脏要跳出来
• 间歇性大量出汗，尤其上半身，与温度无关
• 脸色或皮肤变得苍白，有时又转为潮红
• 莫名感到焦虑、恐慌或濒死感
• 血压在发作时急剧升高，平时却可能正常
• 体重在短期内不明原因地明显下降

家族遗传概率

部分嗜铬细胞瘤与遗传密切相关，属于常染色体显性遗传。简单说，如果父母一方携带致病基因，子女有50%的概率遗传。因而，当一个家庭成员确诊后，其他直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）应提高警惕，考虑实现基因筛查，以评估自身风险。对于有计划要孩子的夫妇，如果一方携带已知突变，可以通过胚胎植入前遗传学检测等方式，从源头上阻断遗传给下一代。

在哪里可以做

这项检测主要通过外显子组测序测序技术，一次性分析与该病相关的多个基因。您只需提供约5毫升静脉血或几毫升唾液作为样本。我们通常主张先对出现症状的成员进行检测。如果发现明确致病突变，再为直系亲属做验证性检测会更经济。检测流程时间约需3-4周。现如今这是自费项目，单人检测价格在3500元左右，若有家系需求，总费用约8800元。在临汾，您可以到合作的采样点提取，或通过邮寄采样盒的方式完成。